Autosomique dominant
Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un phénotype facial distinctif, une déficience intellectuelle, une épilepsie, la maladie de Hirschsprung (HSCR) et diverses malformations congénitales.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
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- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
