Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène MED12L, qui code une partie du complexe Médiateur contribuant à réguler l'activité des gènes. Les modifications signalées étaient auparavant considérées comme survenues de novo, mais un cas hérité de la mère a désormais été décrit.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, avec troubles du langage. Un autisme et d'autres particularités comportementales ont été signalés. Plus rarement, on observe des anomalies du corps calleux à l'imagerie cérébrale ou des traits du visage légèrement atypiques.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique, scolaire et comportemental. Les modifications peuvent survenir de novo ou être héritées d'un parent ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
