Trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, épilepsie et atrophie cérébrale
Autosomique récessif
Cette affection est causée par des variants des deux copies de TRAPPC6B, un composant du complexe TRAPP qui assure le transport des protéines entre les compartiments à l'intérieur des cellules, un processus important pour le développement des cellules nerveuses.
Signes et symptômes
Une petite tête et une épilepsie. Une déficience intellectuelle avec absence de langage expressif est typique. Les examens cérébraux montrent un volume réduit du cortex, du cervelet et du corps calleux. Des traits autistiques et des stéréotypies ont été rapportés, et une dystonie ou une spasticité surviennent chez certaines personnes.
Ce que change un diagnostic
Traitement des crises d'épilepsie et suivi neurologique, associés à un accompagnement du développement, scolaire et comportemental. Un conseil génétique est recommandé ; les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDMEBA
