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Rapport sur les affections · Neurologie

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental touchant principalement les filles, au cours duquel le développement précoce semble normal, suivi d'une perte du langage et de l'utilisation volontaire des mains. Des modifications du même gène, MECP2, provoquent des troubles apparentés, dont le syndrome de duplication de MECP2 et l'encéphalopathie néonatale sévère chez les garçons.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

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Les 3 maladies que nous analysons

Syndrome de Rett

Dominante liée à l’X · Environ 1 fille sur 10 000.

Trouble neurodéveloppemental causé par des variants de MECP2, généralement nouveaux (de novo), avec régression des compétences langagières et manuelles, mouvements stéréotypés des mains, anomalies respiratoires et crises d'épilepsie.

Ce que change un diagnostic

Prise en charge pluridisciplinaire incluant la gestion des crises d'épilepsie, des troubles respiratoires, de la scoliose et de la nutrition ; le trofinétide est approuvé par la FDA pour le syndrome de Rett.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Syndrome de duplication de MECP2 (déficience intellectuelle liée à l'X de type Lubs)

Récessif lié à l’X

Trouble lié à l'X touchant principalement les garçons, causé par une duplication de MECP2, associant déficience intellectuelle, hypotonie, crises d'épilepsie et infections à répétition.

Ce que change un diagnostic

Prise en charge des crises d'épilepsie et des infections, et conseil génétique pour les mères, qui sont souvent des porteuses non atteintes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Encéphalopathie sévère à début néonatal avec microcéphalie (MECP2)

Encéphalopathie précoce sévère chez les garçons causée par des variants de MECP2, avec petite taille de la tête, troubles respiratoires et crises d'épilepsie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Limites

  • Les grandes délétions de MECP2 et les duplications de MECP2 sont des variations du nombre de copies et ne sont pas détectées par l'analyse des petites variations. Le mosaïcisme et l'inactivation de l'X peuvent également compliquer l'interprétation des résultats chez les femmes.

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