Autosomique récessif
Causé par des altérations sur les deux copies de GEMIN5, qui fait partie du complexe SMN, lequel assemble les petites particules ARN-protéines nécessaires au traitement de l'ARN.
Signes et symptômes
Un retard de développement avec hypotonie musculaire et coordination motrice altérée (ataxie) est typique, avec une atrophie cérébelleuse à l'IRM cérébrale. Le dysfonctionnement moteur est une caractéristique centrale. Plus rarement, on observe des crises d'épilepsie ou une déficience intellectuelle d'intensité variable.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie, ainsi qu'un accompagnement du développement, avec un suivi neurologique et la prise en charge des crises d'épilepsie. Un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
