Autosomique dominant
Causée par des modifications d'une copie du gène ADCY5, qui code une enzyme impliquée dans la signalisation cellulaire. La plupart des cas surviennent de novo, et de rares familles présentent une hérédité récessive.
Signes et symptômes
Le tableau associe des mouvements involontaires variés, notamment une chorée, une dystonie et des secousses, touchant souvent le visage ; il débute généralement pendant la petite enfance ou l'enfance. Des épisodes d'aggravation des mouvements sont typiques autour du sommeil et du réveil, ainsi qu'en cas de stress ou de maladie. Un tonus musculaire faible et un retard des acquisitions motrices sont fréquents. Plus rarement, la forme est plus légère, avec peu d'effet sur la marche.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est guidée par un spécialiste des troubles du mouvement, les options thérapeutiques étant envisagées au cas par cas, avec une rééducation orthophonique, ergothérapique et kinésithérapique selon les besoins. Beaucoup de cas sont de novo, mais un parent peut porter la modification, parfois dans certaines cellules seulement ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADCY5-Related Dyskinesia
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
