Dysplasie corticale complexe avec d'autres malformations cérébrales
Causée par des modifications des gènes des microtubules, l'échafaudage interne de la cellule, qui guident les cellules nerveuses jusqu'à leur place dans le cerveau en développement. Ceux-ci comprennent TUBB2B et KIF26A ; les modifications de KIF26A touchent les deux copies et sont récessives.
Signes et symptômes
L'IRM cérébrale montre un cortex irrégulier, avec de nombreux petits sillons (polymicrogyrie), souvent accompagné de différences au niveau des noyaux gris centraux, du corps calleux, du tronc cérébral ou du cervelet. Un retard de développement, une déficience intellectuelle et des crises d'épilepsie sont associés à ces malformations, et une petite taille de la tête (microcéphalie) peut également survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend le traitement des crises d'épilepsie, un accompagnement développemental, de kinésithérapie et scolaire, ainsi que le suivi de l'alimentation et des mouvements oculaires. Le conseil génétique permet de préciser le risque de récurrence et, pour KIF26A, un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Également connu sous le nom de
cortical dysplasia, complex, with other brain malformations
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 17 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- bilateral frontoparietal polymicrogyria
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
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- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
- polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
- polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
