Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de KDM1A, une histone déméthylase qui contrôle l'activité des gènes.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle légère, souvent accompagnés de traits du visage caractéristiques et d'une fente palatine. Le palais peut être normal, ce qui traduit une expression variable. Une hypotonie (faible tonus musculaire) a également été rapportée.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement, de l'alimentation et du langage, avec évaluation du palais. Le conseil génétique et le test des parents permettent d'estimer le risque de récurrence pour cette affection autosomique dominante.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
