Ataxie épisodique héréditaire
Autosomique dominant
Un groupe d'ataxies à transmission dominante, caractérisées par des crises de déséquilibre, notamment EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) et EA6 (SLC1A3).
Ce que change un diagnostic
L'ataxie épisodique de type 2 répond souvent à l'acétazolamide ou à la 4-aminopyridine, et éviter les facteurs déclenchants connus peut réduire la fréquence des crises.
Également connu sous le nom de
ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- episodic ataxia type 1
- episodic ataxia type 2
- episodic ataxia type 3
- episodic ataxia type 4
- episodic ataxia type 5
- episodic ataxia type 6
- episodic ataxia type 7
- episodic ataxia type 8
- episodic ataxia, type 9
