Autosomique dominant
Causé par des variations d'une copie du gène GRIA2, qui code la sous-unité GluA2 du récepteur AMPA au glutamate, lequel transmet des signaux rapides entre les cellules nerveuses. La plupart des variations surviennent de novo.
Signes et symptômes
Retard du développement et déficience intellectuelle, avec un trouble du langage marqué. Un autisme et d'autres différences comportementales ou psychiatriques sont rapportés, et certains enfants présentent des caractéristiques proches du syndrome de Rett. Près de la moitié des enfants touchés développent des crises d'épilepsie, et certains présentent des troubles du mouvement tels que chorée, dystonie ou dyskinésie.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement, de la parole et de la scolarité, avec une évaluation comportementale ; les crises d'épilepsie sont traitées lorsqu'elles surviennent. La plupart des cas surviennent de novo, mais un test parental et un conseil génétique permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
