Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie d'AGO2, une protéine clé du système des microARN qui régule l'activité des gènes. Un mosaïcisme gonadique a été rapporté, ce qui signifie qu'un parent peut porter la modification dans certaines cellules reproductrices.
Signes et symptômes
Retard de développement, marqué par un retard important de la parole et une déficience intellectuelle de gravité variable, avec un faible tonus musculaire. Des différences de comportement, comme l'autisme et l'hyperactivité, sont fréquentes, de même que des troubles visuels et des différences structurelles du cerveau. Des différences squelettiques, faciales, cardiaques et génitales masculines sont également courantes.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement, de la parole et de la scolarité, avec une prise en charge comportementale si nécessaire. Un mosaïcisme gonadique a été rapporté ; un conseil génétique et un test parental permettent donc de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
LESKRES
