Mouvements miroirs 1 et/ou agénésie du corps calleux
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène DCC, un récepteur qui guide les fibres nerveuses à travers la ligne médiane du cerveau et de la moelle épinière pendant le développement. La pénétrance est incomplète : certaines personnes porteuses de la modification ne présentent aucun signe.
Signes et symptômes
Mouvements miroirs congénitaux, touchant principalement les mains et les doigts, présents depuis l'enfance et persistant toute la vie ; la plupart des personnes ont par ailleurs un développement normal. D'autres présentent une agénésie du corps calleux, qui peut être découverte lors d'une IRM cérébrale et ne provoquer aucun symptôme, ou être associée à des difficultés d'apprentissage. Plus rarement, les deux caractéristiques coexistent.
Ce que change un diagnostic
Des aménagements scolaires, comme un temps supplémentaire lors des examens ou une réduction de l'écriture manuscrite, peuvent aider, et une prise en charge standard est proposée pour toute difficulté neurocognitive. La pénétrance étant incomplète, la modification est souvent héritée d'un parent qui peut ne présenter aucun symptôme ; un conseil génétique et un dépistage familial sont donc proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
