Un regroupement de maladies qui partagent un retard de développement avec des signes au-delà du cerveau, chacune étant causée par des altérations d'un seul gène. Certains des gènes concernés, tels que ANKRD17, ASH1L et MYT1L, provoquent la maladie lorsqu'une seule copie est altérée, généralement de novo ; la maladie liée à AFG2A nécessite des altérations sur les deux copies.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle de sévérité variable, souvent accompagnés d'un retard de langage, d'une hypotonie et de différences comportementales telles que l'autisme. Beaucoup de personnes présentent également des traits du visage particuliers, des différences de croissance ou des crises d'épilepsie. Plus rarement, des différences au niveau des yeux, du squelette, des reins ou d'autres organes sont observées ; le tableau dépend du gène concerné.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, scolaire et thérapeutique, avec un bilan des crises d'épilepsie, de la croissance, de la vue, de l'audition et des autres signes d'organes suggérés par le gène concerné. Le conseil génétique dépend du gène : test parental pour les altérations dominantes de novo, et test de porteurs pour les formes récessives.
Gènes analysés
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
