Autosomique récessif
Causé par la perte de fonction des deux copies d'UBE3B, une enzyme du système de l'ubiquitine qui marque les protéines en vue de leur traitement.
Signes et symptômes
Une déficience intellectuelle modérée à sévère, un faible tonus musculaire, une microcéphalie et un retard de croissance sont typiques. Les traits caractéristiques comprennent une fente palpébrale étroite (blépharophimosis), des paupières tombantes et d'autres différences faciales. Des problèmes respiratoires et une perte auditive sont fréquents, et un faible taux de cholestérol sanguin a été rapporté. Plus rarement, on observe des crises convulsives, des anomalies cardiaques ou génitales.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, alimentaire et éducatif, avec un suivi ophtalmologique, cardiaque et de la croissance. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
