Autosomique dominant
Le syndrome de Snijders Blok-Campeau est causé par une modification d'une copie de CHD3, une protéine de remodelage de la chromatine qui contrôle la façon dont l'ADN est compacté et quels gènes sont activés. Beaucoup de cas surviennent de novo, mais des variants hérités, le plus souvent de la mère, existent aussi.
Signes et symptômes
Un retard de développement, une déficience intellectuelle d'intensité variable et des difficultés marquées de parole et de langage sont typiques. Une grosse tête, un front proéminent, des yeux écartés et un faible tonus musculaire sont fréquents, et un autisme ou des différences de comportement surviennent chez certaines personnes. Les troubles de la vision sont courants, et environ la moitié des personnes présentent des différences cérébrales, comme des espaces liquidiens élargis.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec un bilan ophtalmologique et comportemental et une imagerie cérébrale si nécessaire. Beaucoup de cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification, souvent sans être cliniquement atteint ; un conseil génétique et un test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
