Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de RTTN, qui code la rotatine, une protéine du centrosome. Chaque parent porte habituellement une copie altérée.
Signes et symptômes
Retard de croissance avant et après la naissance, avec petite taille et tête très petite. Une déficience intellectuelle et des malformations cérébrales, comme la polymicrogyrie, sont fréquentes. Plus rarement, on observe des crises d'épilepsie ou des anomalies d'autres organes.
Ce que change un diagnostic
Suivi de la croissance, de l'alimentation et du développement, imagerie cérébrale et traitement des crises d'épilepsie si nécessaire. Un conseil génétique et un dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
