Autosomique dominant
Causé par des modifications avec perte de fonction d'une copie du gène PRR12, un gène supposé réguler l'activité d'autres gènes pendant le développement du cerveau et des yeux. De nombreux cas surviennent de novo, et certains sont hérités d'un parent.
Signes et symptômes
Un retard de développement ou une déficience intellectuelle, souvent accompagnés de différences comportementales ou neuropsychiatriques, sont fréquents. Beaucoup présentent des anomalies oculaires, telles que des yeux petits (microphtalmie), un colobome ou d'autres différences structurelles de l'œil. Des malformations cardiaques et des problèmes de croissance ont chacun été rapportés chez environ la moitié des personnes, et des anomalies rénales chez environ un tiers.
Ce que change un diagnostic
Soins oculaires et de la vision, accompagnement du développement et soutien scolaire, et dépistage des anomalies cardiaques et rénales. De nombreux cas surviennent de novo, mais certains sont hérités d'un parent ; c'est pourquoi le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.
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- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
