Trouble neurodéveloppemental lié à UNC13A
Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène UNC13A, gène essentiel à la libération de messagers chimiques au niveau des connexions nerveuses. La plupart des variants signalés sont apparus de novo, et certains modifient l'activité de la protéine sans l'inactiver.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle de gravité variable. Les troubles moteurs tels que tremblements, dyskinésies ou instabilité sont fréquents, et les crises d'épilepsie sont courantes et souvent difficiles à contrôler. Plus rarement, on observe une hypotonie.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec un suivi neurologique pour les troubles moteurs et les crises d'épilepsie. Le conseil génétique et le test des parents permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
