Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène DPH1, nécessaire à la production de diphthamide, une modification du facteur de synthèse des protéines eEF2. On pense qu'une production réduite de diphthamide affecte la synthèse des protéines pendant le développement.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle, petite taille, cheveux clairsemés sur le cuir chevelu et traits du visage caractéristiques. Plus rarement, on observe des malformations cardiaques congénitales ou des signes squelettiques et ectodermiques (dentaires et unguéaux) mineurs.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement du développement et de la scolarité, suivi de la croissance et évaluation des autres organes selon les signes observés. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
