Autosomique dominant
Des modifications avec perte de fonction d'une copie de NEK1 sont retrouvées plus souvent chez les personnes atteintes de SLA que chez les témoins. Elles agissent comme facteurs de risque, et les modifications avec perte de fonction présentent un risque plus élevé que les modifications faux-sens.
Signes et symptômes
Lorsque la SLA se déclare, elle commence par une faiblesse, une fonte musculaire, des crampes ou des fasciculations dans un membre, ou par une élocution difficile ou des troubles de la déglutition. La faiblesse s'étend avec le temps et finit par toucher la respiration. Des changements de la pensée ou du comportement, y compris une démence frontotemporale, peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Les personnes présentant des symptômes bénéficient d'une évaluation précoce par un spécialiste et d'une prise en charge pluridisciplinaire, incluant la nutrition et une assistance respiratoire. Un conseil génétique est important avant de tester les membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALS24
