Autosomique récessif
Cette forme d'hétérotopie est causée par des modifications des deux copies d'EML1, un gène nécessaire aux cellules souches cérébrales précoces qui produisent les cellules nerveuses. Lorsqu'il ne fonctionne pas, les cellules nerveuses se retrouvent mal positionnées dans une large bande de substance grise, souvent en forme de ruban, sous le cortex.
Signes et symptômes
Les enfants présentent généralement une tête volumineuse, une épilepsie apparaissant pendant la petite enfance ou l'enfance, ainsi qu'un retard de développement modéré à sévère et une déficience intellectuelle. L'imagerie cérébrale montre une hétérotopie étendue, souvent accompagnée d'une absence partielle ou complète du corps calleux et de ventricules latéraux de forme anormale. Une hydrocéphalie survient dans environ la moitié des cas, et une malformation corticale de type polymicrogyrie sus-jacente est également observée.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi neurologique et le traitement des crises, qui peut nécessiter plusieurs médicaments, ainsi qu'un accompagnement développemental, scolaire et thérapeutique. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a une chance sur quatre d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BH
