Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène PSMD12 qui empêchent son fonctionnement, perturbant le protéasome, le système de la cellule qui dégrade les protéines. Ces modifications peuvent être héritées d'un parent.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle d'intensité variable, souvent accompagnés d'un retard de langage et d'autisme. Des traits du visage inhabituels sont fréquents, et des différences squelettiques et au niveau des mains ont été signalées. Des anomalies cardiaques et rénales peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental et scolaire, avec un bilan cardiaque et rénal. Le conseil génétique et le test des parents permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
STISS
