Glomérulosclérose focale et segmentaire et syndrome neurodéveloppemental
Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de TRIM8, généralement une modification qui raccourcit la protéine vers son extrémité. Lorsque les parents ont été testés, les modifications étaient apparues de novo.
Signes et symptômes
Retard du développement, déficience intellectuelle et épilepsie, pouvant débuter dès la petite enfance. Beaucoup présentent des protéines dans les urines en raison d'une glomérulosclérose focale et segmentaire, qui peut évoluer vers une insuffisance rénale. Plus rarement, la maladie rénale survient avec seulement des signes légers de développement.
Ce que change un diagnostic
Des contrôles réguliers des urines et de la fonction rénale permettent de détecter précocement la maladie rénale, avec un traitement des crises d'épilepsie et un accompagnement du développement. Les modifications rapportées sont apparues de novo dans les familles où les parents ont été testés ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
FSGSNEDS
