Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et anomalies intellectuelles et comportementales variables
Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène POLR2A, qui code la plus grande sous-unité de l'ARN polymérase II, l'enzyme qui lit la plupart des gènes. La plupart des modifications rapportées surviennent de novo.
Signes et symptômes
Hypotonie musculaire marquée dès la petite enfance, avec retard de développement. La gravité varie de légère à sévère. Une épilepsie, une ataxie, une hypermobilité articulaire, une petite taille et des anomalies cardiaques congénitales ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie, soutien alimentaire, orthophonique et scolaire, avec un suivi neurologique si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
