Autosomique dominant
Causé par des modifications du gène TET3, qui élimine les marques de méthylation de l'ADN. La plupart des personnes présentent une modification nouvelle sur une copie du gène, bien que des modifications héritées existent, notamment d'un parent légèrement touché. Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant avec expressivité variable.
Signes et symptômes
Un retard du développement et une déficience intellectuelle d'intensité variable, une hypotonie et des différences comportementales, dont l'autisme, sont fréquents. Une croissance excessive est plus courante qu'une croissance insuffisante, la macrocéphalie étant le changement de croissance le plus fréquent, et les traits du visage sont généralement discrets. Une épilepsie survient chez environ un tiers des personnes, et des troubles du mouvement et des difficultés d'alimentation peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, scolaire et comportemental, avec un suivi de la croissance et neurologique, et un traitement des crises d'épilepsie lorsqu'elles sont présentes. Comme la transmission peut résulter d'une modification nouvelle ou provenir d'un parent, un conseil génétique avec test des parents aide à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BEFAHRS
