Causée par des modifications de SLC6A5, qui code un transporteur de la glycine. Les cohortes publiées montrent une transmission majoritairement récessive, bien que quelques cas dominants soient observés.
Signes et symptômes
Une raideur marquée chez le nouveau-né et une réaction de sursaut exagérée à un bruit ou un contact inattendu sont typiques et peuvent entraîner des chutes. Une apnée (pauses respiratoires) et une cyanose peuvent également survenir chez le nouveau-né.
Ce que change un diagnostic
Un conseil génétique est disponible, avec un test des porteurs ou des parents selon le mode de transmission. Les patients doivent être évalués pour détecter d'éventuels troubles du développement et neuropsychiatriques, et un test génétique est recommandé.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
