Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène TANC2 qui, le plus souvent, empêchent son fonctionnement (perte de fonction). TANC2 est une protéine d'échafaudage au niveau des synapses. Ces modifications surviennent souvent de novo, mais peuvent aussi être héritées d'un parent faiblement touché.
Signes et symptômes
Retard de développement avec retard de la parole et du langage, et déficience intellectuelle d'intensité variable. Un autisme est observé chez les enfants. Les adultes et les parents porteurs peuvent présenter des troubles psychiatriques ou comportementaux. Plus rarement, des crises épileptiques ou de discrètes particularités faciales sont constatées.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, orthophonique et scolaire, avec évaluation comportementale ; les crises épileptiques sont traitées lorsqu'elles surviennent. Le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence, car la modification peut être héritée.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
