Ventriculomégalie et arthrogrypose
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de KIDINS220, une protéine transmembranaire impliquée dans les voies de signalisation neuronale et qui contribue à réguler le liquide céphalo-rachidien. Une seule nouvelle modification de KIDINS220 provoque une affection différente associant paraplégie spastique, déficience intellectuelle, nystagmus et obésité (syndrome SINO).
Signes et symptômes
Des ventricules cérébraux dilatés et des contractures articulaires des membres sont généralement observés à l'échographie prénatale. De nombreuses grossesses se terminent avant la naissance ou pendant la période néonatale. Chez le premier enfant vivant signalé avec cette forme, on notait un retard de développement profond et une spasticité.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge spécialisée en médecine fœtale et un conseil génétique sont proposés lorsque l'affection est découverte pendant la grossesse. Les parents sont généralement porteurs ; un dépistage des porteurs pour les apparentés, un conseil génétique et les options pour les grossesses futures sont donc disponibles.
Gènes analysés
