Autosomique dominant
Causé par des modifications de perte de fonction touchant une copie du gène SON, impliqué dans l'épissage de l'ARN. Presque toutes les modifications rapportées sont survenues de novo.
Signes et symptômes
Un retard de développement, une déficience intellectuelle et des particularités faciales sont typiques. Des crises épileptiques et des troubles du comportement sont signalés chez plus de la moitié des personnes. Des malformations cérébrales, des problèmes oculaires, une petite taille, des difficultés d'alimentation et des anomalies rénales ou génitales sont fréquents. Plus rarement, des problèmes cardiaques, digestifs, immunitaires ou auditifs peuvent survenir.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement du développement, de l'alimentation et de la scolarité, avec un suivi des yeux, du cœur, des reins et de la croissance, et un traitement des crises épileptiques si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
