Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de FLVCR2, un transporteur nécessaire au développement normal des vaisseaux sanguins du cerveau. Aussi appelé vasculopathie proliférative et syndrome hydranencéphalie-hydrocéphalie.
Signes et symptômes
Détecté pendant la grossesse sous la forme d'une hydrocéphalie sévère ou d'une hydranencéphalie avec perte de tissu cérébral. La diminution des mouvements du fœtus entraîne des articulations figées (arthrogrypose). Cette affection est considérée comme létale avant la naissance, bien que quelques patients aient survécu au-delà de la petite enfance avec un handicap sévère.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic permet de prendre des décisions éclairées concernant la grossesse et d'bénéficier d'un accompagnement. Une fois les deux variants familiaux connus, il est possible de proposer un dépistage des porteurs aux apparentés, ainsi qu'un test lors de grossesses futures, y compris un diagnostic prénatal précoce ou un diagnostic préimplantatoire.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
