Neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression
Autosomique dominant
Une neuropathie périphérique causée par la perte d'une copie de PMP22, entraînant des paralysies nerveuses récurrentes liées à la compression, comme le pied tombant ou des symptômes de type syndrome du canal carpien.
Ce que change un diagnostic
Éviter une pression prolongée sur les nerfs, une perte de poids rapide et la chimiothérapie par vincristine ; soins de soutien, comme des attelles, pendant les épisodes.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
