Autosomique dominant
Causé par des modifications à gain de fonction d'une copie de KCNH1, un canal potassique présent dans les cellules nerveuses. Les variants de novo sont associés à une encéphalopathie épileptique, tandis que les variants hérités ou en mosaïque ont été liés à une épilepsie isolée ou à des crises fébriles.
Signes et symptômes
Le retard de développement, la déficience intellectuelle et l'épilepsie sont fréquents. Des anomalies des pouces et du squelette, ainsi qu'une hypoplasie ou une aplasie des ongles, ont été signalées. Une dysmorphie faciale est également observée.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge des crises par un neurologue, accompagnement du développement et soutien éducatif. Le conseil génétique et le test des parents permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
KCNH1 related disorder
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
