Autosomique dominant · Seul un petit nombre de personnes ont été signalées.
Causée par une modification récurrente à gain de fonction sur une copie du gène ACOX1 (p.Asn237Ser), qui augmente l'activité d'une enzyme peroxysomale et entraîne des lésions oxydatives des cellules qui produisent la gaine protectrice des nerfs. Ces modifications peuvent être de novo ou héréditaires.
Signes et symptômes
Épisodes de faiblesse, disparition des réflexes et engourdissements dus à une neuropathie périphérique démyélinisante, généralement apparus dans l'enfance. La perte auditive est fréquente, et l'IRM cérébrale peut montrer des modifications de la substance blanche. Plus rarement, des troubles de la vision ou une démarche instable sont observés.
Ce que change un diagnostic
Suivi neurologique, kinésithérapie et prise en charge auditive, y compris des appareils auditifs. Un traitement antioxydant par N-acétylcystéine a amélioré certains symptômes dans des cas isolés, mais il n'existe pas de traitement spécifique établi. Le conseil génétique et le test parental permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACOX1 upregulation; MITCH
