Autosomique dominant
Le syndrome de DeSanto-Shinawi est causé par la perte d'une copie fonctionnelle de WAC, généralement due à un variant qui empêche le gène de fonctionner ou à une délétion en 10p12 incluant ce gène. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle sont typiques, ainsi qu'un tonus musculaire faible pendant la petite enfance. Des différences de comportement, telles que des troubles de l'attention, de l'anxiété et de l'autisme, sont fréquentes, de même que des difficultés alimentaires et des traits du visage discrets, comme des yeux enfoncés et un pont nasal plat. Plus rarement, on observe des troubles de la vision, des crises convulsives ou des malformations cardiaques.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental et scolaire, une évaluation du comportement, ainsi que des soins de l'alimentation et de la vision selon les besoins ; les crises convulsives, lorsqu'elles surviennent, sont traitées de la manière habituelle. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification, parfois seulement dans certaines de ses cellules ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
