Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Provoque une macrocéphalie dès la petite enfance, accompagnée de troubles de l'équilibre et de spasticité qui s'aggravent lentement, et parfois de crises d'épilepsie ; certaines formes liées à HEPACAM s'améliorent avec le temps (MLC à rémission).
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic explique les anomalies observées à l'imagerie cérébrale, oriente la prise en charge des crises d'épilepsie et des soins de soutien, et précise le risque pour les membres de la famille.
Également connu sous le nom de
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
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- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
