Trouble neurodéveloppemental avec anomalies cérébrales non spécifiques, avec ou sans crises d'épilepsie
Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de DLL1, une protéine de signalisation de la voie Notch qui guide le développement du cerveau. Les données disponibles indiquent que la perte d'une copie fonctionnelle (haploinsuffisance) en est la cause.
Signes et symptômes
Retard du développement et déficience intellectuelle de sévérité variable, souvent accompagnés d'autisme ou de différences de comportement. Les crises d'épilepsie, un tonus musculaire faible et des malformations cérébrales de gravité variable sont fréquents. La scoliose figure également parmi les signes les plus courants.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental, éducatif et comportemental, avec un traitement des crises d'épilepsie si nécessaire. Le conseil génétique et le test des parents aident à évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEDBAS
