Trouble neurologique lié à VPS11
Autosomique récessif
Causé par des variants touchant les deux copies de VPS11, gène qui code une partie d'un complexe chargé d'acheminer des éléments vers les lysosomes pour leur recyclage. Un variant fondateur est retrouvé chez les personnes d'origine juive ashkénaze.
Signes et symptômes
Retard de développement dès la petite enfance, avec une myéline réduite (hypomyélinisation) observée à l'imagerie cérébrale. Un tonus musculaire faible évolue souvent vers une raideur et une spasticité, accompagnées de crises convulsives et d'une petite taille de la tête. Une perte progressive de la vision a également été rapportée.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge des crises d'épilepsie, kinésithérapie, aide à l'alimentation et autres soins de soutien, coordonnés par un neurologue. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage de porteur sont proposés aux apparentés, en particulier dans les familles d'origine juive ashkénaze.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
