Autosomique dominant
Causé par une modification sur un exemplaire du gène ZBTB20, un facteur de transcription important pour le développement cérébral et le métabolisme. Lorsque les parents ont été testés, les modifications sont survenues de novo.
Signes et symptômes
Macrocéphalie, hypotonie, retard de développement et déficience intellectuelle, souvent accompagnés de troubles du spectre autistique ou d'autres particularités du comportement. Des traits faciaux caractéristiques et une perte auditive sont fréquents. Plus rarement, à un âge plus avancé, on observe une calcification du cartilage de l'oreille, une amyotrophie des muscles distaux et un diabète.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement au développement et à la scolarité, avec un bilan auditif et une surveillance du diabète et des problèmes thyroïdiens. Lorsque les parents ont été testés, les modifications sont survenues de novo ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
