Leucoencéphalopathie liée à CSF1R, de l'adulte, avec sphéroïdes axonaux (ALSP)
Autosomique dominant
Des modifications de CSF1R provoquent une maladie de la substance blanche à l'âge adulte, avec des changements de comportement et de pensée, une dépression, ainsi que des troubles de la motricité et de la marche.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic peut mettre fin à une longue recherche de cause et permet d'orienter vers des centres évaluant des traitements tels que la greffe de cellules souches.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
