Autosomique dominant
Le syndrome d'Au-Kline est causé par une altération d'une copie du gène HNRNPK, une protéine de liaison à l'ARN qui contrôle l'activité de nombreux gènes, généralement par des variants qui empêchent son fonctionnement. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Les signes typiques sont un retard de développement et une déficience intellectuelle, un tonus musculaire faible et des traits du visage caractéristiques, comme des fentes palpébrales allongées, une chute des paupières et un nez large. Les malformations cardiaques congénitales et les anomalies rénales, telles que l'hydronéphrose, sont fréquentes, et des anomalies squelettiques surviennent également. Plus rarement, on observe des difficultés d'alimentation, une perte auditive, une fente palatine ou une craniosynostose.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un bilan cardiaque, squelettique, rénal, auditif et oculaire, ainsi qu'un accompagnement développemental, scolaire et thérapeutique. La plupart des cas surviennent de novo, mais chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de l'altération ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
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- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
