Leucodystrophie métachromatique (déficit en ARSA et en saposine B)
Autosomique récessif
La perte d'activité de l'arylsulfatase A, ou de son activateur la saposine B, entraîne une perte progressive des capacités motrices et cognitives, avec des formes à début infantile tardif, juvénile et adulte.
Ce que change un diagnostic
La thérapie génique (atidarsagène autotemcel) ou la greffe de cellules souches peut aider lorsqu'elles sont administrées avant le début de la maladie ou très tôt dans son évolution ; un diagnostic précoce est donc important.
Également connu sous le nom de
arylsulfatase A deficiency; MLD
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
