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Gène

PRKRA

protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 19,8 kb
Protéine
313 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PACT, RAX, HSD14, DYT16
Transcrit MANE Select
ENST00000325748.9NM_003690.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie 16Autosomique récessif

      La dystonie 16 (DYT16) est un trouble du mouvement très rare et récemment identifié, caractérisé par une dystonie progressive des membres à début précoce, une dystonie laryngée et oromandibulaire, ainsi qu'un parkinsonisme.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PRKRA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PRKRA. PRKRA et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 177 941 295 à 178 941 294.Chromosome 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 Mb178,8 MbPDE11A : 177 623 244–178 108 339, brin inversePDE11ARBM45 : 178 112 384–178 139 011, brin directRBM45OSBPL6 : 178 193 711–178 402 893, brin directOSBPL6PRKRA : 178 431 414–178 451 175, brin inversePRKRAPJVK : 178 451 346–178 462 408, brin directPJVKFKBP7 : 178 463 664–178 478 604, brin inverseFKBP7PLEKHA3 : 178 480 347–178 516 463, brin directPLEKHA3TTN : 178 525 989–178 830 802, brin inverseTTNCCDC141 : 178 829 757–179 051 697, brin inverseCCDC141Schéma de PRKRA : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 178 431 414–178 432 254, 841 basesExon 7 : 178 436 145–178 436 319, 175 basesExon 6 : 178 441 610–178 441 704, 95 basesExon 5 : 178 443 267–178 443 384, 118 basesExon 4 : 178 444 422–178 444 500, 79 basesExon 3 : 178 447 505–178 447 586, 82 basesExon 2 : 178 450 242–178 450 411, 170 basesExon 1 : 178 450 966–178 451 175, 210 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 19,8 kb du gène ; 942 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKRA

2

positions dans PRKRA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,8 kb de PRKRA, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRKRA : protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkra

Vancouver

Dante Labs. Gène PRKRA : protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkra

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