Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène CTNNB1 (bêta-caténine) ; la bêta-caténine joue un rôle essentiel dans le développement du cerveau et des vaisseaux sanguins rétiniens. Ces modifications surviennent généralement de novo et sont rarement héritées d'un parent.
Signes et symptômes
Un retard de développement et une déficience intellectuelle sont fréquents, avec un tonus musculaire bas au niveau du tronc et une raideur des jambes. Une petite taille de la tête et des particularités comportementales sont courantes. Chez jusqu'à 39 % des personnes, on observe des vaisseaux rétiniens anormaux (vitréorétinopathie exsudative), et un strabisme est fréquent. Plus rarement, il peut y avoir un décollement de la rétine ou une perte de vision.
Ce que change un diagnostic
Un examen régulier de la rétine par un ophtalmologiste est important. La kinésithérapie, les orthèses, et le soutien orthophonique et éducatif sont essentiels. Les cas surviennent généralement de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
