Autosomique récessif
Causé par des modifications à perte de fonction touchant les deux copies de SLC6A3, gène qui code le transporteur de la dopamine, lequel réabsorbe la dopamine dans les cellules nerveuses après sa libération. Des signes cliniques, biologiques et d'imagerie caractéristiques étayent le diagnostic.
Signes et symptômes
Les nourrissons se présentent généralement dans les premiers mois de vie avec une irritabilité, des difficultés d'alimentation et un faible tonus musculaire, suivis d'un trouble hyperkinétique du mouvement, avec chorée et dystonie. Avec le temps, la lenteur et la rigidité caractéristiques du parkinsonisme apparaissent. Plus rarement, la maladie débute plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte, avec une évolution plus légère et plus lente.
Ce que change un diagnostic
Il n'existe pas de traitement curatif ; des médicaments tels que les agonistes dopaminergiques ont aidé certaines personnes, et la prise en charge porte sur les symptômes moteurs, l'alimentation ainsi que le soutien physique et développemental. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage du statut porteur chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
