Neuroacanthocytose
Groupe de maladies caractérisées par des globules rouges de forme anormale et une neurodégénérescence, comprenant la chorée-acanthocytose liée à VPS13A (récessive) et le syndrome de McLeod lié à XK (lié à l'X).
Ce que change un diagnostic
Prise en charge neurologique et psychiatrique ; les personnes atteintes du syndrome de McLeod ont besoin d'un sang compatible Kell en cas de transfusion.
Également connu sous le nom de
neuroacanthocytosis syndrome
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- VPS13A-related neurodegenerative disease
- XK-related neurodegenerative disease
