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Gène

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,8 kb
Protéine
468 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MGC33486
Symboles précédents
TMEM151
Transcrit MANE Select
ENST00000327259.5NM_153266.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dyskinésie paroxystiqueAutosomique dominant

      La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TMEM151A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de TMEM151A. TMEM151A et 46 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 65 794 279 à 66 794 278.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1 : 65 786 714–65 797 219, brin directOVOL1CFL1 : 65 823 022–65 862 026, brin inverseSNX32 : 65 833 664–65 856 896, brin directSNX32MUS81 : 65 857 126–65 867 653, brin directEFEMP2 : 65 866 300–65 878 497, brin inverseCTSW : 65 879 809–65 883 741, brin directFIBP : 65 883 740–65 888 532, brin inverseCCDC85B : 65 890 673–65 891 635, brin directCCDC85BFOSL1 : 65 892 049–65 900 573, brin inverseFOSL1C11orf68 : 65 916 810–65 919 137, brin inverseC11orf68DRAP1 : 65 919 258–65 921 565, brin directDRAP1TSGA10IP : 65 945 480–65 960 217, brin directSART1 : 65 961 681–65 980 137, brin directEIF1AD : 65 992 009–66 002 472, brin inverseBANF1 : 66 001 832–66 004 170, brin directBANF1CST6 : 66 011 506–66 013 505, brin directCST6CATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseCATSPER1GAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseGAL3ST3SF3B2 : 66 050 729–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directRAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 894–66 296 664, brin directTMEM151ACD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseSLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3CTSF : 66 563 462–66 568 879, brin inverseCTSFCCDC87 : 66 590 176–66 593 063, brin inverseCCDC87CCS : 66 592 843–66 606 703, brin directCCSRBM14 : 66 616 594–66 629 934, brin directRBM14RBM14-RBM4 : 66 616 626–66 646 469, brin directRBM14-RBM4RBM4 : 66 637 771–66 668 380, brin directRBM4RBM4B : 66 664 994–66 677 925, brin inverseRBM4BSPTBN2 : 66 682 496–66 744 670, brin inverseSPTBN2TOP6BL : 66 744 451–66 843 516, brin directTOP6BLSchéma de TMEM151A : 2 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 66 291 894–66 292 088, 195 basesExon 2 : 66 294 322–66 296 664, 2 343 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 4,8 kb du gène ; 1 407 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMEM151A

1

position dans TMEM151A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,8 kb de TMEM151A, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM151A : transmembrane protein 151A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM151A : transmembrane protein 151A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem151a

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