Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de PIP5K1C, une enzyme qui produit la molécule de signalisation lipidique PI(4,5)P2, laquelle contribue à réguler le trafic des endosomes. Les modifications signalées sont généralement survenues de novo.
Signes et symptômes
Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont les principales caractéristiques. Certaines personnes présentent des crises d'épilepsie, une petite taille de la tête ou des troubles oculaires. Les manifestations varient et sont encore en cours de définition à mesure que de nouveaux cas sont rapportés.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement développemental et scolaire, avec un suivi neurologique et ophtalmologique si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
