Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène SMG8, qui fait partie de la voie de dégradation des ARN messagers non-sens (nonsense-mediated decay) permettant d'éliminer des cellules les ARN messagers défectueux. Quatre familles rapportées étaient consanguines, et au moins une ne l'était pas.
Signes et symptômes
Retard de développement global et déficience intellectuelle, avec des traits faciaux distinctifs. Certaines personnes ont une petite taille de la tête (microcéphalie). Des malformations oculaires, telles que des cataractes, et des malformations cardiaques congénitales ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement au développement, à la scolarité et par des thérapies, avec un bilan oculaire, cardiaque et de croissance adapté aux signes présents. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage de porteur pour les apparentés sont proposés.
Gènes analysés
