Autosomique dominant
Causé par des variants qui empêchent le fonctionnement d'une copie du gène SPEN. SPEN code un répresseur transcriptionnel. Certains variants surviennent de novo, et d'autres sont hérités d'un parent.
Signes et symptômes
Retard de développement et déficience intellectuelle de degré variable, avec hypotonie et troubles du comportement. Les traits du visage peuvent être caractéristiques, et un palais haut ou étroit est fréquent ; une fente palatine est parfois observée.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental, scolaire et comportemental, avec évaluation du palais. Certains cas surviennent de novo et d'autres sont hérités d'un parent ; un conseil génétique et un test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SPEN-related neurodevelopmental disorder
