Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies d'EPG5, qui aide les autophagosomes à fusionner avec les lysosomes pendant l'autophagie. Un défaut d'autophagie peut affecter plusieurs systèmes de l'organisme, notamment le cerveau, le cœur et le système immunitaire.
Signes et symptômes
Absence du corps calleux et autres anomalies cérébrales, retard de développement profond, petite taille du crâne à la naissance, cataracte, peau et cheveux plus clairs que ceux des autres membres de la famille, cardiomyopathie et infections récidivantes dues à une immunodéficience. Beaucoup d'enfants ont un tonus musculaire faible et un retard de croissance. Plus rarement, on observe des crises d'épilepsie, une perte auditive, ou une atteinte rénale ou hépatique ; la survie est souvent limitée.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge de soutien pluridisciplinaire, comprenant des examens cardiaques, oculaires, neurologiques et immunologiques, un traitement précoce des infections pulmonaires, et un accompagnement nutritionnel. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, ce qui permet d'aborder le conseil génétique, le dépistage des porteurs et les options de diagnostic prénatal.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
